家族及散发性乳腺癌BRCA1与FANCD2相关性研究

发布时间：2021-12-01 18:13

　　前言:家族性乳腺癌指的是两个同一家族成员患有乳腺癌的情况。而具有明确遗传因子的乳腺癌则被称为遗传性乳腺癌,占乳腺癌人群的5-10%。大多数遗传性乳腺癌与BRCA1和BRCA2有关。除BRCA1/2外,还有其他已知的乳腺癌易感基因,如p53、PTEN、ESR1、FGFR2和TOX3等,与这些基因突变相关的乳腺癌被归类为遗传性乳腺癌[1,2,3]。范可尼贫血(FA)是一种累及造血干细胞的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样。基因分型发现其至少有19个亚型(FANCA,FANCB,FANCC,FANCD1,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCJ,FANCL,FANCM,FANCN,FANCO,FANCP,FANC,FANCQ,FANCR,FANCS和FANCT,其中至少12个基因已被克隆,这些基因可以解释差不多所有的FA病例[4,5]。目前的研究发现,由FA基因编码的蛋白质可以相互协调,通过“FANCONI贫血/BRCA途径”调节DNA损伤修复[6,7]。FANCD2与BRCA1是FANCONI贫血/BRCA通路中重要的组成成分。DNA突变是人类许多肿瘤...

【文章来源】： 中国医科大学辽宁省

【文章页数】：69 页

【文章目录】：
摘要
Abstract
英文缩略语
第一部分 ：乳腺癌中BRCA1与FANCD2表达研究
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 标本来源
            2.1.1 主要试剂
            2.1.2 主要仪器设备
        2.2 方法
        2.3 结果判定标准
        2.4 统计分析
        2.5 基于TCGA数据库的分析和验证
    3 结果
        3.1 病例特征
        3.2 BRCA1和FANCD2的免疫组织化学染色
        3.3 BRCA1和FANCD2表达的预后价值
        3.4 乳腺癌患者的单因素和多因素分析
    4 讨论
    5 结论
第二部分 ：FANCD2泛素化在散发性乳腺癌中的作用
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 标本来源
            2.1.1 主要试剂
            2.1.2 主要仪器设备
        2.2 杂品与耗材
        2.3 方法
        2.4 Western Blot免疫印迹结果判定
        2.5 病人临床及病理相关资料采集
        2.6 数据分析
    3 结果
        3.1 Western Blot免疫印迹结果
        3.2 散发性乳腺癌中FANCD2泛素化的预后价值
    4 讨论
    5 结论
本研究创新性的自我评价
参考文献
综述
    参考文献
在学期间科研成绩
致谢
个人简介


【参考文献】：
期刊论文
[1]家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查 [J]. 阳泽龙,靳彦文,刘晓静,韩小伟,进淑娟,庞汉民,郝晓鹏,曹诚,黄焰.  中华肿瘤防治杂志. 2016(10)
[2]Expression of FANCD2 in Sporadic Breast Cancer and Clinicopathological Analysis [J]. 张波,陈茹,卢建华,石琴芳,张雪,陈剑英.  Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences). 2010(03)



本文编号：3526821