同一个体贲门腺癌和癌旁组织及外周血全基因组外显子测序结果对比

发布时间：2023-03-04 16:12

　　1.研究背景和目的人类基因组外显子数据量仅占总量的1%(约30 Mb),相比全基因组测序,全基因组外显子测序(WES)技术可以检测到更多的低频突变和罕见突变,同时可以大幅度降低测序成本,缩短实验周期。WES是发现、甄别和筛选肿瘤相关致病基因最有效的方法。通过该技术已经找到了很多人类疾病的致病基因和驱动基因,其中一部分已经用于临床的靶向治疗。目前,WES已经广泛用于肿瘤的研究,让我们对肿瘤发生的分子机制有了进一步了解,全基因组外显子测序通常选择外周血DNA或癌旁组织DNA中作为正常对照,但是经常会出现不完全一致的结果。所以肿瘤领域对于如何选择正常对照,历来存在争议。对消化道类空腔脏器的肿瘤来说,虽然癌旁组织形态学正常,但是我们实验室及其他研究已经发现形态正常的上皮组织其实已经发生分子改变。通过文献调研,我们发现针对同一个体贲门腺癌和癌旁组织及外周血全基因组外显子测序结果对比的研究尚无报道。本论文是我们在做贲门腺癌全基因组测序的时增做的同一个体贲门腺癌和癌旁组织及外周血三种样品的全基因组外显子测序结果对比研究,目的是为贲门腺癌等正常对照组的选择提供指导性意见。2.材料与方法2.1 样品的准...

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
缩略词表
1. 引言
2. 材料与方法
    2.1 样品的准备
    2.2 全基因组外显子测序的实验流程
        2.2.1 测序所需仪器和试剂
        2.2.2 DNA样品的提取和质量检测
        2.2.3 样品的文库构建和质控
        2.2.4 样品上机测序及质控
    2.3 分析方法
        2.3.1 测序数据质量评估
        2.3.2 测序深度与覆盖度分布
        2.3.3 变异信息的挖掘与分析
3. 结果
    3.1 同一个体贲门腺癌vs癌旁、贲门腺癌vs外周血和癌旁vs外周血的体细胞突变数目
0.05)">    3.2 同一个体贲门腺癌vs癌旁、贲门腺癌vs外周血和癌旁vs外周血发生SNV的基因数目(突变频率VAF>0.05)
    3.3 贲门腺癌vs外周血与癌旁vs外周血中发生相同SNV的基因
    3.4 贲门腺癌vs外周血的高频突变基因
    3.5 贲门腺癌vs癌旁的高频突变基因
    3.6 癌旁vs外周血的高频突变基因
4. 讨论
5. 结论
参考文献
附表
附图
综述 贲门癌的临床病理特征和分子机制研究进展
    1. 引言
    2. 贲门的定义和贲门黏膜的研究
        2.1 贲门的解剖学定义
        2.2 贲门黏膜的研究
            2.2.1 贲门的组织学特点
            2.2.2 贲门黏膜的研究进展
    3. 贲门癌的中西方差异
    4. 贲门癌的临床病理特征
        4.1 贲门癌的地域分布特征
        4.2 贲门癌的性别和年龄特征
        4.3 贲门癌的吸烟和饮酒特征
        4.4 贲门癌与幽门螺杆菌
        4.5 贲门癌与肥胖
        4.6 贲门癌与胃远端肿瘤和食管腺癌
        4.7 贲门癌与胃食管反流病
        4.8 贲门癌与肠化生
        4.9 贲门癌的肿瘤家族史特征
    5. 贲门癌的组织病理学特征
    6. 贲门癌变的分子机制研究进展
        6.1 贲门癌与胃远端肿瘤和食管远端腺癌的分子差异
        6.2 贲门癌的单核苷酸多态性特征
        6.3 贲门癌的表观遗传特征
        6.4 贲门癌的长非编码RNA和微小RNA特征
    7. 总结与展望
    参考文献
个人简历
致谢



本文编号：3754590