DIP2基因家族单核苷酸多态性与孤独症谱系障碍及其临床表型的关联研究
发布时间：2021-03-30 19:21
孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder,ASD）是一组儿童期起病的终身神经发育障碍,其核心特征是社会交流、交往障碍,兴趣狭窄及刻板重复的行为,具有显著临床异质性。ASD位居儿童精神残疾之首,一般起病<3岁,在各种族、民族和社会经济群体中均有发生,近年来全球ASD的患病率呈急剧增长趋势。ASD的病因及发病机制尚不明确,既往研究显示ASD可能是由环境和遗传因素共同作用引起的儿童脑发育异常,而遗传学研究显示,ASD遗传度超过90%,因此遗传被认为是ASD的主要病因。单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）作为一种重要的遗传标记,已被广泛应用于群体遗传学研究,其中SNP与ASD的关联研究一直是国内外研究热点。目前最新的理论认为神经元可塑性、突触连接功能异常可能是ASD重要的分子机制。研究表明mi RNA在神经可塑性和神经发育方面具有重要功能,近年来有学者通过挖掘与ASD相关基因3’UTR区SNP结合的mi RNA,研究ASD的发病机制。DIP2（Disco-interacting protein 2）基因家族（DIP...
【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：207 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
研究技术路线
第2章材料与方法372.3.7.2基因分型步骤采用AgenaMassArray平台进行基因分型检测，包括PCR扩增反应，SAP反应，SBE反应，树脂纯化，点样，上机检测及数据收集等步骤（图2.2）。图2.2基因分型的步骤和各反应的条件Figure2.2Procedureofgenotypingandtheconditionsofeachreaction2.3.7.3PCR扩增反应（1）取1.5mlEppendorf管配置PCRmastermix（表2.3）；（2）用8道移液器或者12道移液器，在384孔板的各加样孔中先加入4μLPCRmastermix，再加入1μL模板DNA（20ng/μL）混匀，小心盖上384孔封板膜，并压紧每个孔（防止PCR程序中出现蒸发等现象），离心1min（1000rpm/min）；（3）按照图2.2设置PCR扩增反应程序，将PCR反应板置于PCR仪上，启动程序。2.3.7.4SAP处理（1）将PCR产物用SAP处理，以去除体系中游离的dNTPs；（2）取1.5mlEppendorf管，配制SAP处理反应液，各反应组分见表2.3；（3）在384孔板的各加样孔中先加入SAPmix2μL；再加入PCR产物4μL；
吉林大学博士学位论文52图3.1部分DNA琼脂糖凝胶电泳质检不合格结果Figure3.1PartialDNAagarosegelelectrophoresisqualitytestunqualifiedsample图3.2部分样本DNA琼脂糖凝胶电泳质检合格结果Figure3.2PartialDNAagarosegelelectrophoresisqualitytestqualifiedsample
【参考文献】：
期刊论文
[1]珠海市孤独症谱系障碍早期筛查模式及其效果[J]. 陈强,何淑卿,耿秀梅,徐文娟,戚小兵,钟洁琼,陈红,杨丽勇,庄志成,周翔,杨秉娇. 广东医学. 2020(02)
[2]注意缺陷多动障碍患儿药物治疗前后microRNA表达量与临床症状的关系[J]. 张帆,朱萍,吴丽慧. 中国当代儿科杂志. 2020(02)
[3]孤独症谱系障碍儿童家庭照顾者病耻感综述[J]. 王恬,陆海英,佟阳,单亚维. 中国护理管理. 2020(01)
[4]反转录实时荧光定量PCR用于检测白血病相关融合基因分型的性能及应用评价[J]. 白园园,杨慧洁,余坚,杨军军,郑晓群,陈占国. 中国卫生检验杂志. 2020(01)
[5]儿童孤独症谱系障碍药物治疗的研究现状[J]. 杨佳欣,付熙,李亚敏. 中国临床药理学杂志. 2019(24)
[6]绍兴市16～30月龄婴幼儿孤独症谱系障碍筛查结果分析[J]. 刘丹,姚雪,余红. 中国妇幼保健. 2019(24)
[7]综合护理干预联合低频经颅磁刺激治疗对儿童孤独症谱系障碍病人治疗效果的影响[J]. 胡晓燕. 全科护理. 2019(34)
[8]淮安市孤独症儿童父母生活质量及其影响因素的研究[J]. 孔玲莉,王世佳. 实用预防医学. 2019(12)
[9]孤独症的早期诊断和遗传研究进展[J]. 梁晨,刘芳,陈晓丽. 职业与健康. 2019(21)
[10]孤独症临床诊治新进展[J]. 张茂. 心理月刊. 2019(15)
硕士论文
[1]突触信号传导通路基因多态性与儿童孤独症的关联性研究[D]. 王佳.华中科技大学 2017
[2]DIP2A基因多态性与儿童汉语阅读障碍易感性的关联研究[D]. 孔锐.华中科技大学 2016
[3]宁夏儿童孤独症患病率调查及影响因素研究[D]. 吴锦荣.宁夏医科大学 2013
本文编号：3110012
【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：207 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
研究技术路线
第2章材料与方法372.3.7.2基因分型步骤采用AgenaMassArray平台进行基因分型检测，包括PCR扩增反应，SAP反应，SBE反应，树脂纯化，点样，上机检测及数据收集等步骤（图2.2）。图2.2基因分型的步骤和各反应的条件Figure2.2Procedureofgenotypingandtheconditionsofeachreaction2.3.7.3PCR扩增反应（1）取1.5mlEppendorf管配置PCRmastermix（表2.3）；（2）用8道移液器或者12道移液器，在384孔板的各加样孔中先加入4μLPCRmastermix，再加入1μL模板DNA（20ng/μL）混匀，小心盖上384孔封板膜，并压紧每个孔（防止PCR程序中出现蒸发等现象），离心1min（1000rpm/min）；（3）按照图2.2设置PCR扩增反应程序，将PCR反应板置于PCR仪上，启动程序。2.3.7.4SAP处理（1）将PCR产物用SAP处理，以去除体系中游离的dNTPs；（2）取1.5mlEppendorf管，配制SAP处理反应液，各反应组分见表2.3；（3）在384孔板的各加样孔中先加入SAPmix2μL；再加入PCR产物4μL；
吉林大学博士学位论文52图3.1部分DNA琼脂糖凝胶电泳质检不合格结果Figure3.1PartialDNAagarosegelelectrophoresisqualitytestunqualifiedsample图3.2部分样本DNA琼脂糖凝胶电泳质检合格结果Figure3.2PartialDNAagarosegelelectrophoresisqualitytestqualifiedsample
【参考文献】：
期刊论文
[1]珠海市孤独症谱系障碍早期筛查模式及其效果[J]. 陈强,何淑卿,耿秀梅,徐文娟,戚小兵,钟洁琼,陈红,杨丽勇,庄志成,周翔,杨秉娇. 广东医学. 2020(02)
[2]注意缺陷多动障碍患儿药物治疗前后microRNA表达量与临床症状的关系[J]. 张帆,朱萍,吴丽慧. 中国当代儿科杂志. 2020(02)
[3]孤独症谱系障碍儿童家庭照顾者病耻感综述[J]. 王恬,陆海英,佟阳,单亚维. 中国护理管理. 2020(01)
[4]反转录实时荧光定量PCR用于检测白血病相关融合基因分型的性能及应用评价[J]. 白园园,杨慧洁,余坚,杨军军,郑晓群,陈占国. 中国卫生检验杂志. 2020(01)
[5]儿童孤独症谱系障碍药物治疗的研究现状[J]. 杨佳欣,付熙,李亚敏. 中国临床药理学杂志. 2019(24)
[6]绍兴市16～30月龄婴幼儿孤独症谱系障碍筛查结果分析[J]. 刘丹,姚雪,余红. 中国妇幼保健. 2019(24)
[7]综合护理干预联合低频经颅磁刺激治疗对儿童孤独症谱系障碍病人治疗效果的影响[J]. 胡晓燕. 全科护理. 2019(34)
[8]淮安市孤独症儿童父母生活质量及其影响因素的研究[J]. 孔玲莉,王世佳. 实用预防医学. 2019(12)
[9]孤独症的早期诊断和遗传研究进展[J]. 梁晨,刘芳,陈晓丽. 职业与健康. 2019(21)
[10]孤独症临床诊治新进展[J]. 张茂. 心理月刊. 2019(15)
硕士论文
[1]突触信号传导通路基因多态性与儿童孤独症的关联性研究[D]. 王佳.华中科技大学 2017
[2]DIP2A基因多态性与儿童汉语阅读障碍易感性的关联研究[D]. 孔锐.华中科技大学 2016
[3]宁夏儿童孤独症患病率调查及影响因素研究[D]. 吴锦荣.宁夏医科大学 2013
本文编号：3110012
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