脐血干细胞移植治疗白介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病1例病例报告并文献复习

发布时间：2017-10-17 21:45

  本文关键词：脐血干细胞移植治疗白介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病1例病例报告并文献复习

  更多相关文章： 炎症性肠病 极早发型 全外显子测序 白介素受体A基因 脐血 干细胞移植

【摘要】：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD(VEO-IBD)的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44 d,足月,生后8 d始腹泻呈进行性加重(多至每天10~20次),持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4 d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6 kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6 mg·d~(-1)和美沙拉秦150 mg·d~(-1)控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2 kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g~(-1)。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院消化科;复旦大学附属儿科医院血液科;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;
【关键词】： 炎症性肠病 极早发型 全外显子测序 白介素受体A基因 脐血 干细胞移植
【基金】：国家自然科学基金:81300291
【分类号】：R725.7
【正文快照】： 1病例报告患儿,女,汉族,44 d,因“生后8 d腹泻至今,间断发热10余d”至复旦大学附属儿科医院(我院)就诊,以“婴儿腹泻病、重度营养不良、中度贫血”为主要诊断收入我院。患儿系G3P2,第1胎系人工流产,第2胎系足月女婴,1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时出现可疑尿道瘘,医治无

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本文编号：1051232