UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响

发布时间：2017-10-26 09:11

  本文关键词：UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响

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【摘要】：目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响。方法患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度。结果在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例(73.1%),A/G者17例(25.4%),G/G者1例(1.5%),根据基因型分为A组(A/A者)和B组(A/G者和G/G者)。B组患儿丙戊酸钠的标准血药谷浓度均值(3.43±0.38)mg/m L较A组(4.13±0.21)mg/m L低,结果有显著统计学差异(t=2.51,P0.05)。结论 UGT1A6 A541G基因多态性影响丙戊酸钠的代谢与排泄,提示含有UGT1A6A541G等位基因的患儿口服丙戊酸钠应高于常规用量。
【作者单位】： 西安交通大学第二附属医院儿科;
【关键词】： UGTA AG基因多态性 丙戊酸钠 癫痫 儿童
【分类号】：R742.1
【正文快照】： 丙戊酸钠是目前临床上最常用的一线抗癫痫药物之一,临床发现丙戊酸钠的用药剂量和血药谷浓度存在很大的个体差异,部分患儿即使应用较小剂量,其血药谷浓度仍会超过有效血药谷浓度范围。临床上需要对其进行血药谷浓度监测,并根据监测结果和疗效来调整药物的使用剂量,从而提氋其

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7 通讯员 刘e，

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