4月龄以内起病的炎症性肠病7例临床特点及基因诊断病例系列报告

发布时间：2017-10-27 23:39

  本文关键词：4月龄以内起病的炎症性肠病7例临床特点及基因诊断病例系列报告

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【摘要】：目的总结4月龄内起病的炎症性肠病(IBD)的临床特点和基因诊断,引起临床医师对以不明原因腹泻起病的小婴儿IBD的重视。方法收集北京大学第一医院儿科2007至2015年收治的7例4月龄以内起病的IBD临床资料和其中5例行相关基因(IL10RA、IL10RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCB1、ATG16L1、IL23R和IRF5)突变的检测资料。结果 7例患儿起病时间生后4 d至4月龄,均以腹泻、血便或便潜血阳性为首发症状,伴体重增长不良,肠外症状主要表现为发热、口腔溃疡和肛周病变。5例有阳性家族史。辅助检查多表现为血WBC、PLT、CRP、ESR升高,5例自身抗体阳性。肠镜特点为结肠广泛多发溃疡,病理多表现为非特异性的肠道炎症,可有隐窝炎及脓肿。5例行基因检测均发现IL10RA突变。患儿均予抗感染、更换为氨基酸配方奶或免乳糖奶喂养,加用美沙拉秦口服,部分患儿应用激素、免疫抑制剂及沙利度胺。2例死亡,5例好转。结论对以不明原因的腹泻、血便起病的小婴儿要注意IBD的可能,早期诊治,改善预后。小婴儿IBD可能存在IL10RA基因突变。
【作者单位】： 北京大学第一医院儿科;
【关键词】： 炎症性肠病 婴儿 新生儿 ILRA基因 临床特点
【分类号】：R725.7
【正文快照】： 作者单位北京大学第一医院儿科北京,100034通讯作者姜毅,E-mail:jiangyi122@126.comCorresponding Author:JIANG Yi,E-mail:jiangyi122@126.com炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD),溃疡性结肠炎(UC)和未定型结肠炎(IC)。许春娣等[1]对上海近10年IBD患儿的统计发现,IBD的发病率显

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