高分辨熔解曲线分析技术在β地中海贫血基因诊断中的应用研究

发布时间：2017-10-28 03:25

  本文关键词：高分辨熔解曲线分析技术在β地中海贫血基因诊断中的应用研究

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【摘要】：目的应用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术检测中国南方常见的5种β地中海贫血基因突变,并初步探讨其临床应用价值。方法应用HRM法检测已知基因型的5种β地中海贫血突变(-28、CD17、CD41-42、CD26及IVS-2-654),评价该技术的准确性;然后对100例未知样本进行HRM分析,通过DNA测序进行验证,评价该技术的敏感性及特异性。结果 HRM法检测已知基因型的5种β地中海贫血突变结果与基因测序结果一致,诊断符合率100%。100例未知样本中,共检出5种常见β地贫杂合突变21例,包括3例-28、5例CD17、7例CD41-42、3例CD26及3例IVS-2-654突变,未发现相关位点的纯合型突变和双重杂合突变,上述结果与DNA测序结果完全相符。结论 HRM技术是一种简便快捷、准确敏感的基因检测技术,能准确检测广东省5种常见β地贫基因突变,有望成为β地贫大规模人群筛查新的实验方法。
【作者单位】： 广州市番禺区何贤纪念医院检验科;广州市番禺区何贤纪念医院产前诊断中心;
【关键词】： 高分辨溶解曲线 β地中海贫血 基因突变
【基金】：广东省科技计划专项项目资助项目(2014A020212699)
【分类号】：R556.61;R440
【正文快照】： β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方各省发病率最高的单基因遗传病之一,重型β地贫患者目前尚无理想的根治方法,需要定期输血才能维持生命,给社会和家庭造成了巨大的精神和经济负担。中国南方人群β地贫基因的携带率高达2.5%,该病被列为广东省出生缺陷重点干预病种,通过大样

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本文编号：1106471