HLA-Ⅱ类基因分型与皮肌炎关联性的研究

发布时间：2018-07-17 17:20

【摘要】：目的:特发性炎性肌病(IIMs)是一种发病机制尚未十分明了的自身免疫性疾病,临床上主要以皮肌炎(DM)为主。人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类基因区包括近30个基因座,其中经典的Ⅱ类基因一般指DR、DP和DQ。近年来,陆续发现了一些Ⅱ类基因分型在不同人群中与DM相关,DM患者血清表达的特异性抗体,如抗黑色素分化相关基因5抗体与HLAⅡ类基因分型相关。为了研究中国人群中皮肌炎患者与HLA基因分型的关系,对皮肌炎患者HLA-DRB1、HLA-DQA1、HLA-DQB1基因座分型;并依据临床相关资料明确HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因座基因分型与皮肌炎的关联性。方法:将224例皮肌炎患者和300例健康人对照纳入研究。HLA-DRB1基因座使用基于测序比对的方法(SBT)进行基因分型;HLA-DQA1和HLA-DQB1基因座使用PCR特异引物(SSP)方法进行基因分型。结果:HLA-DRB1*0901皮肌炎患者基因型的频率和正常健康者比较有统计学差异(28.6%vs.11.3%,P0.0001,OR=0.31,95%CI=0.25-0.40);HLA-DRB1*1201皮肌炎基因型的频率和正常健康者比较有统计学差异(29.0%vs.11.0%,P0.0001,OR=0.30,95%CI=0.24-0.39)。分析HLA-DQA1或HLA-DQB1基因座的基因分型,皮肌炎患者和正常对照没有差异。皮肌炎血清抗黑色素分化相关基因5抗体(anti-MDA5)阳性患者中的HLA-DRB1*1201和皮肌炎抗MDA5阴性患者比较两者相关(P0.0001,OR=4.77,95%CI:2.29-9.93)。HLA-DRB1*0901基因型在抗MDA5组抗体阳性患者与阴性患者比较发现前者预后较差(P=0.01,OR=9.21,95%CI:1.47-57.50)。结论:研究结果发现HLA-DRB1*0901和HLA-DRB1*1201基因型在中国成人型皮肌炎患者中是遗传易感因素;DRB1*1201基因型与肌炎特异性抗体-抗MDA5抗体高度相关。
[Abstract]:Objective: idiopathic inflammatory myopathy (IIMs) is an autoimmune disease whose pathogenesis is not well understood. It is mainly dermatomyositis (DM) in clinic. The human leukocyte antigen (HLA) class II gene region contains nearly 30 loci, of which the classical class 鈪，

本文编号：2130383