亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展

发布时间：2018-10-05 20:54

【摘要】：正近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因子[1]。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2]。现已发现人类MTHFR有15种点突变类型,其中最常见最重要的是C677T的突变。对于不同民族、不同地域人群来说,其基因型分布存在差异。早期发现其基因型并实施有效干预,对于有效控制我国脑卒中及心血管疾病的发生发展具有重
[Abstract]:In recent years, a series of studies at home and abroad have confirmed that hyperhomocysteinemia (HHcy) is an independent risk factor for cardiovascular disease. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the key enzymes in homocysteine (Hcy) metabolism, and its gene mutation can cause a slight and moderate increase in plasma Hcy level [2]. It has been found that there are 15 point mutation types in human MTHFR, among which the most common and most important is the mutation of C677T. For different ethnic groups and different geographical populations, there are differences in the distribution of genotypes. Early detection of its genotypes and effective intervention are of great importance for the effective control of stroke and the development of cardiovascular disease in China.
【作者单位】： 宁夏医科大学;青海省人民医院心血管内科;
【基金】：中国科学院2013“西部之光”人才培养计划
【分类号】：R54

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