新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

发布时间：2019-03-03 14:14

【摘要】：目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考。方法应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对新疆确诊的22例维吾尔族PKU患儿PAH基因13个外显子区域及内含子衔接区进行基因突变分析。结果在22例患儿的22对PAH等位基因中共检测到了16种突变,64个PAH基因突变位点,分别为位于外显子3、5、6、7、11、12及内含子2、3、10、12区域;其中第7外显子p.Val245Val(c.735GA)静默突变位点占此次检出突变位点比例最高,为77.27%(17/22)。结论明确了新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因的突变种类和特征,为深入研究维吾尔族家系苯丙酮尿症奠定基础。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation of phenylalanine hydroxylase (phenylalanine hydroxylase,PAH) gene in Xinjiang Uygur children with phenylketonuria (phenylketonuria,PKU) and to provide theoretical reference for clinical diagnosis and treatment. Methods the mutations of 13 exons and introns of PAH gene in 22 Uygur children with PKU were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) direct sequencing. Results A total of 16 mutations were detected in 22 pairs of PAH alleles, and 64 PAH gene mutations were located in exon 3, 5, 6, 7, 11, 12 and intron 2, 3, 10, 12. The mutations in exon 3, 5, 6, 7, 11, 12 and intron 2, 3, 10, 12 were detected. The percentage of silent mutations in exon 7 p.Val245Val (c.735GA) was 77.27% (17 / 22). Conclusion the mutation types and characteristics of PAH gene in Uygur children with phenylketonuria were identified, which laid a foundation for further study of phenylketonuria in Uygur families.
【作者单位】： 新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心;
【基金】：新疆维吾尔自治区人民医院基金(20060202)
【分类号】：R725.9

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