一例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变检测

发布时间：2020-05-13 18:48

【摘要】：目的:对临床收集的1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系成员进行ADAR1基因突变检测,探索有关遗传性对称性色素异常症的分子遗传学发病机制。方法:收集1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,将研究对象设立为该家系内有皮肤损害的2名患者,将此家系内无皮损的正常成员和与该家系无亲缘关系的100例正常人作为对照,提取上述人群外周血基因组DNA,采用Primer5软件对被检测基因的全部外显子进行引物设计,其中ADAR1基因的15个外显子共由生物公司合成12对引物,并对该目的基因及其引物进行PCR扩增,交由生物公司检测该目的基因,筛查此家系患者ADAR1基因可能的突变位点,采用Chromas软件(版本2.0)对上述测序后的结果进行比分析,确定该基因可能出现的基因突变位点,并对此突变位点表达的蛋白质行功能预测。结果:此家系内2例遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因的第13号外显子中均检测到错义突变(c.3232CT),使得正常的精氨酸转换为半胱氨酸,即p.R1078C,此家系内无皮损的成员及100例与该家系无亲缘关系的正常对照均未发现此突变位点。结论:ADAR1基因第13号外显子发生的错义突变(c.3232CT),使得其编码的蛋白质结构及其表达功能的改变,推测与该家系患者临床表型的发生可能有一定的关系。
【图文】：

1 研究对象本课题组收集了来自我院我科门诊仅有皮肤损害的 1 例遗传性家系，该家系 3 代共 13 人，，男性 7 人，女性 6 人，其中患者 3 名Ⅲ2），女，20 岁，自 2 岁开始双手及双足背出现对称分布的绿豆色斑疹，皮疹范围随年龄增长渐扩大，无其他不适症状。智力及发检查未见异常。皮肤科查体见双手背及足背对称分布点状针尖至绿，其间可见色素减退斑，部分皮疹融合成斑片（图 2）。面部、口跖部位无类似皮损。先证者母亲和姥爷手足背部也出现对称分布的沉着，出生即有，病情程度有差异，但较先证者轻。

皮肤科查体见双手背及足背对称分布点状针尖至绿豆大小的其间可见色素减退斑，部分皮疹融合成斑片（图 2）。面部、口腔黏膜、部位无类似皮损。先证者母亲和姥爷手足背部也出现对称分布的色素减退着，出生即有，病情程度有差异，但较先证者轻。图 1：DSH 家系图（Ⅰ：1、Ⅱ：1、Ⅲ：2 为患者，Ⅲ：2 为先证者）
【学位授予单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R758.5

【参考文献】

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1 李敏;王丽君;张彩娥;吴雄文;邓云华;;遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析[J];第四军医大学学报;2008年04期

2 杨勇,李颂,李航,卜定方,汪科,涂平,朱学骏;3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变[J];北京大学学报(医学版);2004年05期

3 李聪颖;沈征宇;汪蓓青;徐慧;刘俊岭;王克敏;陈向东;;HaCaT细胞ADAR1基因沉默对Wnt11表达和A375细胞酪氨酸酶活性的影响[J];中华皮肤科杂志;2013年12期

本文编号：2662384