PRSS1基因单核苷酸多态性与慢性胰腺炎相关性研究

发布时间：2020-08-02 13:03

【摘要】：目的:探讨PRSS1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与慢性胰腺炎(Chronic Pancreatitis,CP)的相关性。方法:收集慢性胰腺炎患者及健康对照者的静脉血标本,提取DNA,应用单碱基延伸法对阳离子胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,or serine protease 1,PRSS1)上的5个(rs2011216、rs10273639、rs10246334、rs2367343、rs9969188)SNP进行基因分型,通过SPSS软件分析上述位点与CP的相关性。同时收集慢性胰腺炎患者及健康对照者的生化指标,饮酒、吸烟及胆道疾病等情况;慢性胰腺炎患者临床表现及并发症(包括腹痛、放射痛、体重下降、糖尿病、胰腺结石或钙化)和影像学表现(包括胰腺萎缩、胰腺钙化、胰管结石、胰管扩张),探讨PRSS1基因单核苷酸多态性与CP临床表现、并发症、影像学表现之间的相关性。结果:共纳入慢性胰腺炎患者89例,健康对照者192例,慢性胰腺炎组长期饮酒、吸烟、曾患胆道疾病人数多于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。病例组及对照组的5个SNP位点均通过Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05),单核苷酸多态性位点rs2011216的最小等位基因G分布频率在病例组高于正常组,差异具有统计学意义(P0.05),携带rs2011216位点G等位基因的个体罹患慢性胰腺炎风险将会升高(OR=1.66,95%CI=1.14-2.41)。另外SNP位点rs10273639,rs10246334,rs2367343,rs9969188的等位基因分布在CP组和对照组的差异无统计学意义。PRSS1基因上的rs2011216位点,在纯合模型中,与rs2011216位点AA携带者相比较,携带rs2011216位点GG基因型个体患慢性胰腺炎的风险会增加(P=0.018,OR=2.48,95%CI=1.15-5.34);在显性模型中,与rs2011216位点AA携带者相比较,携带rs2011216位点AG+GG基因型个体患慢性胰腺炎的风险会增加(P=0.025,OR=1.79,95%CI=1.07-2.98)。89例CP中有吸烟史的患者共32例,在rs9969188位点显性模型中,32例吸烟的CP患者AA基因型频率高于正常组,差异具有统计学意义(P0.05);OR值为2.19,95%CI为1.01-4.73。对于同一SNP位点,相同的临床表现在3种不同基因型之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论:1、携带PRSS1基因rs2011216位点上风险等位基因G的个体患慢性胰腺炎的风险将会升高;2、在CP吸烟者的rs9969188位点显性模型中,携带rs9969188位点AA基因型个体与携带GG基因型个体相比,患慢性胰腺炎的风险会增加;3、PRSS1基因分子水平多态性与表型之间不具有相关性,也不存在因果关系。
【学位授予单位】：川北医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R576
【图文】：

图 0-1 遗传-环境相互作用导致慢性胰腺炎的发生来自于 Muniraj T, Aslanian H R, arrell J, et al. Chronic pancreatitis, a comprehensive revte. Part I: epidemiology, etiology, risk factors, genetics, pathophysiology, and clinical featon, 2014, 60(12):530-550.

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

1 赖雅敏;郭涛;丁辉;吕红;杨红;杨爱明;李景南;韦婷;王辉;张岳;钱家鸣;;北京协和医院346例慢性胰腺炎人口学特征、病因变迁及临床特点[J];协和医学杂志;2015年02期

2 苗毅;刘续宝;赵玉沛;王春友;杨尹默;;慢性胰腺炎诊治指南(2014)[J];中国实用外科杂志;2015年03期

3 VV Ravi Kanth;D Nageshwar Reddy;;Genetics of acute and chronic pancreatitis: An update[J];World Journal of Gastrointestinal Pathophysiology;2014年04期

4 Feng Gao;Yue-Ming Li;Guo-Lin Hong;Zhi-Feng Xu;Qi-Cai Liu;Qing-Liang He;Li-Qing Lin;Shao-Huang Weng;;PRSS1_p.Leu81Met mutation results in autoimmune pancreatitis[J];World Journal of Gastroenterology;2013年21期

5 李兆申;;我国慢性胰腺炎临床流行病学特征[J];中国实用外科杂志;2011年09期

本文编号：2778549