320例血红蛋白H病基因突变类型与临床特征的研究

发布时间：2020-10-30 21:55

【摘要】：目的:分析本组资料血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型、血液学特征。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析等诊断为Hb H病的320例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行血液学及?地中海贫血基因突变分析。结果:1.一般资料:本研究中明确民族的280例Hb H病病例中,192例为汉族(68.6%),83例为壮族(29.6%),3例为瑶族(1.1%),2例为苗族(0.7%)。缺失型Hb H病组与非缺失型Hb H病组初诊年龄分析示,缺失型Hb H病组初诊年龄较非缺失型Hb H病组大[(26.7±1.4)岁VS(17.6±1.1)岁],两组差异具有统计学意义(P0.001)。2.基因分析结果:共检出缺失型Hb H病194例,占61%,--~(SEA)/-α~3.7.7 126例(39.5%),--~(SEA)/-α~4.2.2 63例(19.7%),--~(THAI)/-α~3.7.7 5例(1.5%)。等位基因--~(SEA)309例(48.6%),等位基因--~THAIHAI 9例(1.4%),等位基因-α~3.7.7 129例(20.3%),等位基因-α~4.2.2 63例(9.9%)。非缺失型Hb H病共124例,占39%,--~(SEA)/α~(CS)α114例(35.7%),--~(SEA)/α~(QS)α5例(1.5%),--~(SEA)/α~(WS)α1例(0.3%),--~(THAI)/α~(CS)α4例(1.2%)。等位基因α~(CS)α118例(18.5%),等位基因α~(QS)α5例(0.8%),等位基因α~(WS)α1例(0.2%)。3.血常规分析结果:非缺失型Hb H病组与缺失型Hb H病组相比,非缺失型Hb H病组的Hb平均水平比缺失型Hb H病组低[(85.07±16.46)g/L VS(93.34±14.23)g/L],差异具有统计学意义(P0.05)。4.血红蛋白分析结果:非缺失型Hb H病组与缺失型Hb H病组相比,非缺失型Hb H病组的Hb H平均水平比缺失型Hb H组高[(19.86±5.37)%VS(11.58±4.43)%],差异具有统计学意义(P0.05)。5.Hb H与Hb相关性分析:320例Hb H病患者,Hb H平均水平(14.79±6.1)%,Hb平均水平(88.15±15.69)%,两组进行双变量相关性分析,具有统计学意义(r0,P0.05),即Hb H平均水平越高,Hb平均水平越低。6.在320例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×10~(12)/L,Hb 77.3 g/L,MCV 69.05 fL,MCH 20.62 pg,MCHC296.9 g/L,HCT 0.26。血红蛋白分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示?2珠蛋白基因Codon 31(AGGAAG)突变复合东南亚缺失型?地中海贫血-1(--~(SEA)/?~(CD31)?)。患者的家系分析显示其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为?2珠蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型?地中海贫血-1杂合子。结论:1.本研究Hb H病基因型以--~(SEA)/-α~(3.7)最常见,其次是--~(SEA)/α~(CS)α、--~(SEA)/-α~(4.2),其中以汉族发病率最高,其次是壮族。2.Hb H病患者的Hb H水平越高,其Hb水平越低,贫血程度越重。3.首次在广西地区检出?2珠蛋白基因Codon 31 AGGAAG基因突变。Codon 31 AGGAAG基因突变导致?地中海贫血,当复合东南亚缺失型?地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R556.61
【图文】：

-1缺失型α地中海贫血基因突变检测结果

图 4-1-3 先证者家系缺失型α地中海贫血检测结果注：M：Marker； 1：正常人αα/αα； 2：先证者--SEA/αTα；3：先证者母亲--SEA/αα；4：先证者父亲αTα/ααFigure4-1-3 Results of deletional α thalassemia gene mutationof the proband and his family

图 4-2-1 荧光 PCR 曲线分析法检测非缺失型α地中海贫血A：正常人αα/αα，B：--SEA/αCSαFigure 4-2-1 Strips of non-deleted α thalassemia by fluorescent PCcurve analysisStrip A：normal αα/αα，strip B：--SEA/αCSα
【参考文献】

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本文编号：2863048