SETD2基因与骨髓增生异常综合征的相关研究

发布时间：2021-01-10 14:58

　　目的:探讨SETD2基因与骨髓增生异常综合征（MDS）相关临床预后的关系。方法:应用靶向二代基因测序技术,检测我院180例MDS患者的43个MDS相关基因,并观察SETD2基因对患者原始细胞、血红蛋白、生存时间、无进展生存时间以及治疗效果的影响。结果:180例MDS患者中,我们发现SETD2基因突变包括SETD2 p.L2486R,SETD2 p.E1142G,TET2 p.T2388fs和SETD2 p.F1116fs;单核苷酸多态性包括SETD2 p.M761I,SETD2 p.E639K,SETD2 p.P193L,SETD2 p.M1080I,SETD2 p.N1155K和SETD2 p.P1962L,其中,SETD2 p.M761I,SETD2 p.E639K,SETD2 p.P193L和SETD2 p.M1080I四种SNP位点经预测分析具有危害性和致病性。携带危害性SETD2基因异常的患者共14例,其中同时携带TP53基因突变者占50.0%,同时携带TET基因突变者占28.6%,同时携带ASXL1基因突变者占21.4%。携带SETD2基因异常的MDS患者表现为较高的原始细... 

【文章来源】：临床血液学杂志. 2020,33(06)

【文章页数】：7 页

【部分图文】：

180例患者OS和PFS的Kaplan-Meier分析

7例TP53MutSETD2Mut患者接受地西他滨治疗前后TP53 VAF的变化


本文编号：2968907