一种NEMO基因的新型突变引起的色素失禁症

发布时间：2021-01-14 23:31

　　目的:对一例色素失禁症患者进行遗传学病因检查,分析色素失禁症致病基因NEMO是否存在新的突变。方法:在色素失禁症家系调查的基础上,收集家系患者和其父母的血样提取基因组DNA、cDNA,并采集正常人群对照血样101例提取基因组DNA,采用PCR法对NEMO基因进行cDNA扩增测序,在正常人群对照DNA中验证突变位点是否为多态。结果:先证者存在NEMO基因2号外显子至3’UTR大片段杂合缺失c.324₁888 del（碱基比对序列参考Ensembl数据库,转录本ID:ENST00000369601.3,碱基计数含UTR）,该突变未在HGMDpro数据库中有报道,正常人群中也未发现。结论:NEMO基因的c.324₁888 del杂合突变是引起患者色素失禁症的原因。 

【文章来源】：郑州大学学报(医学版). 2020,55(04)北大核心

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【部分图文】：

患者全口口内照、全口曲面断层片及家系图

患者颜面部及四肢色素沉着异常

患者cDNA链中第324～1 888处碱基出现杂合缺失(图3A),而其父母cDNA测序却未发现存在有相同碱基缺失(图3B、C)。正常人基因组DNA中,NEMO基因自断裂位点后至编码区结束还有8个外显子、8个内含子共12 394 bp,而患者突变链自断裂点后至编码区结束只有145 bp。患者基因组DNA可以扩增出突变产物条带,而正常人基因组DNA无突变条带(图4、5)。图4 正常人(N1～N9)及患者基因组DNA突变位点PCR结果


本文编号：2977760