Alagille综合征的临床特征及基因突变观察（附2例报告）

发布时间：2021-01-15 09:51

　　目的观察2例Alagille综合征（ALGS）患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果 2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC（p.T1066kfs*8）、c.118delC（p.L40fs）突变,其父母均未检测到相应突变。结论 ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC（p.T1066kfs）及c.118delC（p.L40fs）突变,均为自发突变。 

【文章来源】：山东医药. 2020,60(18)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

患儿1的肝脏病理图片

图1 患儿1的肝脏病理图片患儿2，女，25天，患儿出生后12 h嗜睡、纳奶差，出现皮肤黄染，血清总胆红素214.3μmol/L、血清间接胆红素179.5μmol/L，直接抗人球实验、游离试验、放散实验均为阳性，外院诊断“新生儿ABO溶血病”，予光疗等对症治疗2周，血清IBIL渐降低，但血清DBIL逐渐升高，为明确诊断而转入我院。患儿系G3P3、孕39+2周剖宫产。查体可见神清，全身皮肤黄染，无皮疹、出血点及瘀斑，肺(-)，心率120次/min，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音，肝肋下1.5 cm可触及，质软，脾肋未触及，双下肢无浮肿。辅助检查:TORCH检测、甲乙丙戊肝炎筛查、EB病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、人类免疫缺陷病毒检测均为阴性;血常规、甲功五项均正常;血、尿氨基酸筛查均为阴性。腹部超声肝、脾、胰及双肾未见占位性病变。肝胆动态显像:胆囊显影时相正常;肠道2 h可见显影。磁共振胰胆管成像:肝内外胆管未见明显扩张。胸椎X线及眼睛:未见异常。心脏超声:房间隔缺损，Ⅱ孔型，5 mm。可见典型面容:前额、耳廓突出、眼窝深陷、鞍型鼻、尖下巴。给予补充脂溶性维生素、口服熊去氧胆酸利胆、葡醛内酯及复方甘草酸苷等保肝治疗。3岁时直接胆红素接近正常，转氨酶高于正常值2-3倍，GGT、TBA、CHOL高于正常。

患儿1的JAG1基因外显子25发生c.3197delC(p.T1066kfs*8)突变，其父母均未发现相应突变;患儿2的JAG1基因外显子2 c.118delC(p.L40fs)突变，其父母均无相应突变。见图3、4。图4 患儿2及其父母的JAG1基因检测结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]Notch信号通路相关的人类骨发育疾病[J]. 韩先卓,刘畅.  医学综述. 2018(08)



本文编号：2978692