基因复合杂合突变致范可尼贫血2例

发布时间：2021-01-24 11:03

　　对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血（FA）患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析,并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析（MLPA）。2例患儿分别为4岁3个月（女）、6岁（男）,主要表现为反复发热,乏力伴双下肢出血点。女童双下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑,左手拇指指甲缺如,男童体格检查无明显异常。男童心脏超声见左心房、左心室大,节段性心肌损害。2例患儿骨髓活检均显示骨髓增生低下（40%）或极度低下（10%）,未见巨核细胞。染色体畸变测试、单细胞凝胶电泳测试、小巨核酶标（CD41）、CD55、CD59检测及染色体核型均无明显异常。基因测序分析发现2例患儿均存有Fanc A基因的复合杂合突变,突变分别来自于父母双方。女性患儿及其父亲21号外显子存在c1838delT杂合突变,导致氨基酸移码突变p.I613Tfs*27。MLPA结果显示该女性患儿及其母亲Fanc A基因外显子1-3杂合性缺失突变。男性患儿及家系基因测序分析发现该患儿及其母亲在41号外显子存有c4124₄125del杂合突变,导致氨基酸移码突变p.T1... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(20)北大核心

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本文编号：2997130