KCNQ1基因孔区突变导致LQT1的机制研究
发布时间：2021-02-04 17:24
目的:Ⅰ型长QT综合症（LQT1）是由KCNQ1基因突变引起缓慢激活延迟整流钾通道电流(IKs)减小,从而影响心肌细胞复极化,心电图表现为QTc间期延长或者室速室颤,表现为头晕、晕厥、恶性心律失常甚至出现心源性猝死等一系列的临床综合症症候群。其中LQT1为遗传性长QT综合症中最常见的一种类型。KCNQ1基因编码的蛋白为Kv7.1通道,是缓慢激活延迟整流钾通道的α亚单位。Kv7.1通道与KCNE1基因编码的β调节亚单位共同构成IKs。目前研究认为KCNQ1基因突变引起LQT1的机制有:显性负效应、单倍剂量不足、通道蛋白转运障碍、通道蛋白磷酸化障碍等。临床研究报道显示KCNQ1基因的孔区区域存在相对较多突变,且和其他区域的突变相比,孔区的突变在临床上伴有更高、更严重的心脏事件发生率。然而其确切致病机制尚不清楚。因此本实验拟对未阐明机制的KCNQ1钾通道孔区10种突变位点导致LQT1的机制进行研究。方法:1.通过定点突变的方法克隆出KCNQ1基因孔区未阐明机制的10种突变位点质粒,并分别与KCNE1基因共同转染CHO细胞,利用全细胞膜片钳检测突变对...
【文章来源】：西南医科大学四川省
【文章页数】：71 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
克隆孔区突变质粒示意图，B.扩增后电泳图，图中最亮处就为PCR目的条带，从左到右依次为KCNQ1-W305R、KCNQ1-G306R扩增图
图 4 A.B 各组 KCNQ1 基因编码蛋白的相对表达量和统计图。与 WT 组相比，均NSP>0.05。Fig.4 A.B.Each group of KCNQ1 gene encodes protein expression and chart.Compared
图 5.A.D 为未插入 Flag 标签的示意图和测序图；B.E.为插入 1×Flag 标签的示意图和测序图；C.F 为插入 3×Flag 标签的示意图和测序图；Fig.5A.D.The schematic diagram and the sequencing result without inserting a Flag
本文编号：3018672
【文章来源】：西南医科大学四川省
【文章页数】：71 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
克隆孔区突变质粒示意图，B.扩增后电泳图，图中最亮处就为PCR目的条带，从左到右依次为KCNQ1-W305R、KCNQ1-G306R扩增图
图 4 A.B 各组 KCNQ1 基因编码蛋白的相对表达量和统计图。与 WT 组相比，均NSP>0.05。Fig.4 A.B.Each group of KCNQ1 gene encodes protein expression and chart.Compared
图 5.A.D 为未插入 Flag 标签的示意图和测序图；B.E.为插入 1×Flag 标签的示意图和测序图；C.F 为插入 3×Flag 标签的示意图和测序图；Fig.5A.D.The schematic diagram and the sequencing result without inserting a Flag
本文编号：3018672
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