307例非缺失型α-地贫的基因型及血液学特征分析

发布时间：2021-02-17 21:27

　　目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型α-地贫的患者307例。对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测。结果 307例非缺失型α-地贫以αα^WS/αα最为常见,非缺失型α-地贫患者的MCV值与MCH值整体比正常个体低,携带αα^QS等位基因的患者血液学临床表现最重,ααCS较ααQS轻,ααWS的表现最轻。非缺失型HbH病患者中,--^SEA/αα^CS与--^SEA/αα^QS均出现血红蛋白H及血红蛋白Barts条带,而--^SEA/αα^WS未发现。结论在非缺失型α-地贫筛查中,实验员留意受检者的MCV值和MCH值及血红蛋白电泳结果,疑似携带者须做进一步基因检测。 

【文章来源】：分子诊断与治疗杂志. 2020,12(06)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

3种常见αα/ααT血液学指标分析结果

--SEA/ααT及-α/ααT的血常规及血红蛋白电泳结果见图3。各组的HGB、MCV、MCH均有下降，--SEA/ααCS的HbA2有显著的下降，而MCV出现增高的现象。--SEA/ααCS与--SEA/ααQS均出现血红蛋白H及血红蛋白Bart’s，而--SEA/ααWS未发现，见图4。在--SEA/ααQS的两例患者中，有一例为新生儿。3 讨论

本文从27502受检者中，检出307例非缺失型α地贫患者，非缺失型α-地贫的发生率为1.12%。目前的文献报道有广西南宁地区[6]、清远[7]及中山[8]、厦门[9]等地方的非缺失α地贫流行病学统计数据，清远地区报道的以ααWS/αα检出率最高，中山地区以ααQS/αα常见，而广西南宁及厦门则以ααCS/αα最为常见。本研究数据显示最常见的非缺失型α-地贫基因突变类型是αα/ααWS(44.63%），其次是αα/ααCS(25.73%）和αα/ααQS(14.00%），与清远地区一致，但与广西南宁、中山及厦门结果存在差异，经过分析认为主要由以下几点原因导致：研究筛查的样本量存在差异，样本量少容易产生较大误差；挑选的筛查对象差异会影响阳性率，基因型频率存在明显地域差异，人群挑选的不同也导致结果不能直接进行比较。本研究针对的是在本院进行地贫筛查的所有人群，因此可补充本地区的非缺失α地贫流行病学数据。从血液学指标来看，αα/ααQS携带者的血液学表型相对较重些，该结果与以往报道的结果基本一致[10]。αα/ααCS是α2基因终止密码子的突变使mRNA转录延长至3.非翻译区，进而影响mRNA的稳定性，使其极容易被破坏；αα/ααQS是α2基因密码子125CTG变为CCG，导致翻译后产生高度不稳定的肽链，易被蛋白酶水解，以上突变均会让α-珠蛋白链合成量减少[2]。αα/ααWS突变也发生在α2基因上，但其所导致的α-珠蛋白链合成减少的影响程度较低。以上分组的HGB、MCV、MCH的结果差异说明基因突变类型对α-珠蛋白链合成减少的程度有重要影响，影响程度低则指标趋向正常的可能性大，提示我们今后要进行地贫的全面基因筛查，血液学指标的截值也需要针对各基因型进行细化以提高初筛检出率。

【参考文献】：
期刊论文
[1]6545例α-地中海贫血基因检测结果分析[J]. 石明芳,杨兰,余夏,梁秀云.  检验医学. 2019(01)
[2]广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点[J]. 黄利华,刘冬霞,李伟明,李扬秋.  第三军医大学学报. 2017(06)
[3]中山地区非缺失型α-地中海贫血基因在高危人群中的筛查结果分析[J]. 陈泳珊,周小玲,何洁芙.  中国实用医药. 2016(27)
[4]厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查[J]. 孔德佳,黄秋英,王旭东,郭奇伟,周裕林,李庆阁.  中国优生与遗传杂志. 2014(10)
[5]3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征[J]. 许涓涓,丘小霞,杜娟,李萌,黄萍丽,李娇.  国际生殖健康/计划生育杂志. 2014(03)
[6]罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断[J]. 唐海深,江陵,陆林苑,熊怡,李东至.  中国产前诊断杂志(电子版). 2014(01)



本文编号：3038565