TCF4基因突变所致皮特-霍普金斯综合征1例

发布时间：2021-02-19 02:15

　　皮特-霍普金斯综合征（PTHS）是一种罕见的神经发育障碍性疾病,临床特征包括特殊面容、小头畸形、智力障碍、运动及语言发育障碍等。该文报道了1例TCF4突变[c.1619A>G（p.Asp540Gly）]所致的PTHS。 

【文章来源】：广东医科大学学报. 2020,38(03)

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【文章目录】：
1病例资料
2讨论



本文编号：3040452