AKT3基因相关巨脑畸形1例报告并文献复习

发布时间：2021-02-24 10:06

　　目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形（MEG）的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39⁺⁴周,体质量3 120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393C>T（p.Arg465Trp）杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(08)北大核心

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

患儿头颅MRI表现

因患儿病因诊断不明,予行遗传学检查。经家长知情同意,采集患儿及其父母外周静脉血提取DNA进行全外显子测序,结果检测到患儿AKT3基因存在c.1393C>T(p.Arg465Trp)杂合变异,其父母未携带该变异。通过拷贝数和SNP分析,未检测到与临床表现可能相关的拷贝数变异。经Sanger测序验证明确该变异(图2)。该变异已在国外多个MEG患者中被报道过。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为“2类-可能致病”。结合患儿临床特征、实验室检查和基因检测结果等,诊断为AKT3基因相关MEG。随访至9月龄,患儿头围49 cm(>3SD),竖头尚稳,会翻身,独坐不稳,不会爬行,双手精细活动欠佳,不会拇食指捏物。2 讨论


本文编号：3049209