联合应用MLPA技术和免疫荧光技术检测单基因遗传病DMD/BMD

发布时间：2021-03-11 09:47

　　目的分析应用多重连接依赖探针扩增技术（Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）和免疫荧光染色技术来诊断单基因遗传病假肥大型肌营养不良症（DMD/BMD）的临床价值。方法运用多重连接依赖探针扩增技术对150例（120例DMD,30例BMD）患者的dystrophin基因的缺失或是重复突变进行筛查,同时运用免疫荧光染色技术检测150例假肥大型肌营养不良症患者的肌组织中抗肌营养不良蛋白表达,同时关注蛋白定位情况,以2例正常人的肌组织作为对照。结果多重连接依赖探针扩增技术检测150例患者中92例患者有外显子缺失,9例有外显子重复,免疫荧光染色技术检测证实了对照组抗肌营养不良蛋白定位在肌细胞膜上,且染色阳性,DMD患者肌膜完全无显色,BMD患者染色弱阳性,荧光显微镜下见沿着肌细胞膜分布的间断的且呈斑片状分布的荧光带。结论 150例DMD/BMD患儿经MLPA技术分析,101例由缺失或是重复突变所致,也能推断抗肌营养不良蛋白缺乏或表达异常是DMD/BMD基本病理基础,因此运用此两种方法综合诊断有助于DMD和BMD的临床诊断和鉴别。 

【文章来源】：中国优生与遗传杂志. 2020,28(06)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

采用MLPA方法检测DMD患者毛细管电泳结

采用MLPA方法检测DMD患者毛细管电泳结果

图2 采用MLPA方法检测DMD患者毛细管电泳结果综上所述,鉴于假肥大型肌营养不良的基本病理基础是dystrophin基因的缺失[9],目前诊断假肥大型肌营养不良主要依靠基因诊断,主要是MLPA与荧光探针杂交[10]等方法,但是其变异程度比较大,对于DMD和BMD的鉴别是基因诊断无法做到的,可应用免疫荧光与MLPA联合检测dystrophin基因,对于假肥大型肌营养不良的诊断以及对于DMD和BMD的鉴别,可以进行临床推广应用。


本文编号：3076274