SULT4A1基因遗传多态性与精神分裂症的关联及其法医学意义

发布时间：2021-03-21 02:22

　　目的:单核苷酸多态性（SNP）是第三代遗传标记,与DNA指纹图和短串联重复序列（STR）等前两代遗传标记相比在降解检材和混合斑检测方面具有很大优势。由于SNP的二等位基因性质,多态性程度远低于STR,多个SNP的集合应用方能达到与STR相当的识别率,并且位于基因调控区和编码区的SNP突变可能引起基因功能的改变,进而引发一些疾病。精神分裂症是一种由多种因素共同作用的复杂疾病,越来越多的证据证明遗传因素在精神分裂症中发挥重要作用,但这种疾病的确切机制仍不清楚。在法医精神疾病鉴定中,对精神分裂症的鉴定是从精神病的临床症状出发,全面检查,综合分析,确定是否患有精神分裂症。由于缺少客观的“生物学指标”,对精神疾病的性质及病因机制未能完全了解,从而导致对精神疾病的诊断结果更多地受个人主观意识影响,并不能真实有效地反映出被鉴定人实际的精神状态。磺基转移酶家族4A1（SULT4A1）是一种新型的磺基转移酶,在脑内高选择性表达,对神经系统的发育有着重大的影响。有研究报道SULT4A1基因5’UTR的多态性与精神分裂症的发病有显著关联性,并且SULT4A1-1在奥氮平的抗精神病反应方面也存在着差异,SUL... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

rs2285162位点PCR产物酶切后电泳图谱

rs963263位点PCR产物酶切后电泳图谱

中国医科大学硕士学位论文9ABC图3ss2137544034与rs549267654位点序列分析图谱A：Ins/Ins纯合型与-/-纯合型；B：-/-纯合型与Del/Del纯合型C：-/-纯合型与Del/-杂合型3.24个位点基因型频率、等位基因频率、单倍型频率组间比较我们在SULT4A1基因5’端检测到SNPrs549267654和一个新的6碱基(TGCGGG)插入突变位点ss2137544034。SNPrs549267654、rs2285162和rs963263等位基因分布符合Hardy–Weinberg平衡（P>0.05），新发现的位点等位基因分布不符合Hardy–Weinberg平衡（P<0.05）。4个SNPs在健康人群和精神分裂症患者中的基因型、等位基因频率分布均没有统计学意义（P>0.05）（表5）。在连锁不平衡分析中，ss2137544034、rs549267654具有强烈的连锁关系（D’=1.0,r2=0.397），因此我们用rs549267654与rs2285162，rs963263共组成8种单倍型，其中4种频率较好（>0.05）（表6），单倍型4（-CG）在健康人群和精神分裂症患者中的频率分布存在统计学差异（P=0.035）,但经Bonferroni校正后失去了统计学意义。我们又检验了不同性别的实验组和对照组之间的等位基因频率分布（表7、表8），没有发现性别


本文编号：3092130