家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因FZD4变异位点的遗传学研究

发布时间：2021-03-23 01:32

　　目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）致病基因变异的突变位点。方法 2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正常者的外周血样本。利用二代高通量基因测序技术及Sanger测序对4位受检者的20 000个基因进行测序分析,比较分析眼科疾病相关基因,明确该家系致病基因的突变位点。结果本家系的先证者,女性,15岁,右眼最佳矫正视力为0.6,左眼最佳矫正视力为0.5。眼底检查结果显示视网膜周边部血管分支多,呈"柳枝"样形态,荧光素眼底造影可见无血管区。患儿四肢修长,身材高大,全身患有二尖瓣和三尖瓣关闭不全,疑似Loeys-Dietz综合征。先证者父亲右眼最佳矫正视力为0.2,左眼最佳矫正视力为0.5,曾行双眼激光治疗,眼底显示有FEVR改变。其余家族成员中,先证者祖父母可见晶状体混浊,眼底检查未见异常;先证者母亲和姑母,视力良好,眼前节及眼底检查均未见异常。家系中4位受检者周围血的遗传基因检测结果显示,先证者及其父亲2例FEVR患者携带基因/转录本FZD4/NM₀12193.3核苷酸杂合变异c.149... 

【文章来源】：中华眼科医学杂志(电子版). 2020,10(06)

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【部分图文】：

家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的系谱图

根据家系全外显子测序结果显示, 先证者(Ⅲ1)不仅携带FZD4基因的突变,还携带有TGFβ2_ex4 c.673G>A(p.Glu225Lys),为杂合错义突变。ClinVar数据库已收录该变异位点为临床意义不明变异,可能与Loeys-Dietz综合征相关。家系中先证者母亲(Ⅱ3)同样携带该变异且为杂合,而受检者Ⅱ2和Ⅰ1均未携带该变异。先证者的TGFβ2_ex4 c.673G>A(p.Glu225Lys),其杂合错义突变为母源变异。图3 先证者荧光素眼底血管造影成像

先证者荧光素眼底血管造影成像


本文编号：3094869