两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及基因变异分析

发布时间：2021-04-05 11:26

　　目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异,父母未检测;家系2先证者CYP4V2基因存在c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T（p.R320X）的复合杂合变异,父母均为变异携带者;两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异,剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异（PVS1+PS1... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(12)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3119545