肝细胞核因子1B基因新发突变导致的青少年的成人起病型糖尿病5型一例

发布时间：2021-04-08 07:27

　　1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科,结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果,诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤,血清镁离子浓度低于正常值,基因检测提示患者肝细胞核因子1β（HNF-1B）基因发生无义突变,c.1132C>T,p.Gln378Ter,父母为野生型,故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生,结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。 

【文章来源】：中华糖尿病杂志. 2020,12(09)北大核心CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]肝细胞核因子1β基因突变S148L导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型表型分析并文献复习[J]. 宋璐璐,帅瑛,孔晓牧,王瑶,何一凡,张金苹,张波,陈晓平,杨兆军,蔡晓频,邢小燕.  中华糖尿病杂志. 2019(03)



本文编号：3125125