DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例

发布时间：2021-04-19 05:50

　　本文对1例短肋-胸廓发育不良3型（SRTD3）进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证。全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T（p.Arg1423Cys）,基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲。该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代。 

【文章来源】：国际生殖健康/计划生育杂志. 2020,39(06)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

引产后胎儿X线片


本文编号：3146964