信号传导通路基因突变对CBF-AML患者一个疗程诱导缓解率的影响及临床特征分析

发布时间：2021-04-22 10:47

　　目的:研究融合基因外其他基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）患者1个疗程诱导化疗达首次完全缓解的影响。方法:采集2015年1月至2019年1月在山西医科大学第二医院血液科收治的43例初发CBF-AML患者的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过高通量测序检测34种常见血液肿瘤基因突变情况;结合其临床特征,分析相关基因突变对1个疗程诱导化疗完全缓解（CR₁）率的影响。结果:43例初发CBF-AML患者初发时骨髓或外周血DNA均通过二代测序（NGS）检测了34种基因,其中16种基因存在突变,KIT基因突变率最高（48.8%）,其次为NRAS（16.3%）,ASXL1（16.3%）,TET2（11.6%）,CSF3R（9.3%）,FLT3（9.3%）, KRAS（7.0%）。不同功能基因突变检出率依次为:信号传导通路基因（KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL）突变发生频率最高,为72.1%（31/43）;表观遗传修饰基因突变频率为30.2%（13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR）;转录调节基... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(03)北大核心CSCD

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
材料和方法
    病例资料
    试剂与仪器
    基因组DNA提取
    染色体核型分析
    治疗方案
    疗效标准
    随访
    统计学分析
结果
    患者临床特征
    基因突变情况
    1个疗程诱导化疗完全缓解情况及影响因素分析
    信号传导通路基因突变对CBF-AML诱导化疗疗效的影响
    信号传导通路基因突变对CBF-AML复发及挽救化疗疗效的影响
    信号传导通路基因突变对OS的影响
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]急性白血病患者WT1基因定量监测与预后的关系[J]. 窦翠云,张继磊,黄倩,杨春燕,程盼盼,刘磊,李四萍,张颢.  中国实验血液学杂志. 2018(06)
[2]核心结合因子相关性急性髓系白血病中酪氨酸激酶突变分析及其临床意义[J]. 乔曼,李渭阳,孙爱宁,陈苏宁,梁建英,丁子轩,冯宇峰,吴德沛.  中华血液学杂志. 2011 (10)



本文编号：3153642