1例NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良

发布时间：2021-05-10 22:39

　　目的:通过分析X连锁先天性肾上腺发育不良（Adrenal hypoplasia congential,AHC）的临床特点,以增加对该病的认识,提高对该病的诊断及治疗水平。方法:详细分析AHC患者1例（男性,1月）,收集该患者的病史、临床表现、辅助检查和诊疗经过。结果:该患者自生后就表现全身皮肤发黑,于生后22天出现哭闹不安、不易安抚,拒奶等表现。结合该患者的生化指标、促肾上腺皮质激素、皮质醇、17-羟孕酮及其他性激素水平,临床拟诊为先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia,CAH）。通过基因检测显示该患者NR0B1（Nuclear Receptor Subfamiily 0 Group B Member 1）基因有1个半合子突变,Human Gene Mutation database（HGMD）专业版数据库已报导与Adrenal hypolasia相关,患者父亲该位点无变异,患者母亲该位点杂合变异。给予糖皮质激素、盐皮质激素和盐替代治疗后,该患者的临床症状、生化指标和激素水平均较前明显好转。结论:NR0B1基因突变导致的AHC是一种罕见的先... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：35 页

【学位级别】：硕士

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结论
参考文献
综述 NR0B1 基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良的诊疗现状
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【参考文献】：
期刊论文
[1]DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退的诊疗进展[J]. 袁进磊,张会娟,王延年.  中华内分泌代谢杂志. 2016 (07)
[2]NROB1基因新突变所致先天性肾上腺发育不良患儿以中枢性性早熟发病[J]. 杜敏联,李燕虹,张军,陈红珊.  中华内分泌代谢杂志. 2015 (02)
[3]假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析[J]. 沈烨,沈永年,王剑,黄晓东,杨培蓉,李娟,余永国,付启华.  临床儿科杂志. 2011(10)
[4]DAX-1基因缺陷所致两例先天性肾上腺发育不良症[J]. 杨军,张惠杰,肖园,王伟,王卫庆,李小英,宁光.  中华内分泌代谢杂志. 2007(05)

博士论文
[1]先天性肾上腺皮质增生症与先天性肾上腺发育不良的鉴别诊断指标[D]. 陶松雪.山东大学 2015



本文编号：3180186