1例Xp21邻近基因缺失综合征患者临床资料及基因分析

发布时间：2021-06-08 18:29

　　目的:Xp21邻近基因缺失综合征是罕见疾病,误诊率高。到目前为止国内外共报道100余例。本文旨在探讨如何有效诊断罕见病,选择合适的基因检测明确病因,并进一步遗传咨询降低罕见病再发风险。方法:总结我科一例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,收集患儿的相关病例资料,包括病史、查体、实验室检查,后者包括三大常规、生化、血气分析以及促肾上腺皮质激素、皮质醇、血17-羟孕酮、醛固酮、性激素6项、甲功三项等激素水平的检测、血尿遗传代谢病筛查,影像检查包括肾上腺彩超及颅脑磁共振等;以及给予的临床治疗和随访。总结病例特点,抓取关键词,查阅文献推测可能疾病。选择恰当、敏感基因检测技术,遵守知情同意的基础上,经医院医学伦理委员会同意,征得患儿父母的同意后,分别对患儿及其父母各抽取3ml外周静脉血,乙二胺四乙酸抗凝管收纳,外送第三方检验机构,包括PCR+DHPLC和微阵列杂交技术明确致病基因。结果:该患儿新生儿期有黄疸病史,检查发现同时合并有轻度肝功能异常、肌酸激酶显著升高、高脂血症及电解质紊乱等多系统损害。仅对肌营养不良基因进行了筛查,诊断为“肌营养不良”。当时也考虑为遗传代谢病,但未进一步探究,造... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

患儿母亲PCR+DHPLC结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]反复纳差伴皮肤色素沉着2月余[J]. 郑章乾,吴冰冰,章淼滢,陆炜,罗飞宏.  中国当代儿科杂志. 2017(08)
[2]46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习[J]. 李娟,王剑,沈永年,王秀敏,黄晓东,丁宇,陈瑶.  临床儿科杂志. 2016(10)
[3]NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告[J]. 刘晓景,杨海花,李春枝,陈永兴,卫海燕.  临床儿科杂志. 2016(07)
[4]关注先天性肾上腺皮质功能减退的诊治[J]. 杜敏联.  中国实用儿科杂志. 2016(06)
[5]原发性肾上腺皮质功能减退临床诊断[J]. 李嫔.  中国实用儿科杂志. 2016(06)
[6]46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析（附3例报告）[J]. 陈亮,付杰,于丽,潘虹,陈菲,王玲,鞠慧岩,薛晴,贺占举,左文莉,徐阳,QI Wen,ZHANG Na,WANG Sheng.  中国性科学. 2015(11)
[7]Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究[J]. 王旭,吴迪,方方,姜敏.  中国实用儿科杂志. 2015(07)
[8]儿童肾上腺皮质功能减退症诊治进展[J]. 马华梅.  中华实用儿科临床杂志. 2015 (08)
[9]46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析[J]. 陈雪娇,许惠惠,潘映秋,戴美珍,范历龙,章鸯.  医学研究杂志. 2013(03)
[10]复合型甘油激酶缺乏症1例报告[J]. 刘晖,王子敬,郑启安,陈燕玲,陈悠涛,廖醒.  临床儿科杂志. 2012(03)



本文编号：3218970