五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析

发布时间：2021-07-15 16:43

　　目的探讨遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+4₆812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.1703₁704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812+4₆812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703₁704... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(07)CSCD

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本文编号：3286084