19基因嵌合突变致男童癫痫的表型特点

发布时间：2021-07-21 18:47

　　目的 总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法 分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点,采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析,并进行相关文献复习。结果 3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作,1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍,1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A（p.M106K）、c.158dupT（p.D54Gfs*35）和c.1639G>C（p.A547P）,且证实为新生突变,外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%,其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例,起病年龄范围为出生后5～31个月,9例有局灶性发作,其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,(08)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]原钙黏蛋白19基因相关癫痫的遗传特点及临床表型谱研究[J]. 刘爱杰,许小菁,孙丹,曾琦,杨小玲,杨志仙,吴晔,刘晓燕,姜玉武,吴希如,张月华.  癫痫杂志. 2017(04)
[2]PCDH19基因突变导致的女性Dravet综合征的基因型和表型特点[J]. 刘爱杰,张月华,许小菁,杨小玲,杨志仙,吴晔,刘晓燕,姜玉武,吴希如.  中华儿科杂志. 2016 (05)



本文编号：3295574