中国甘肃汉/回族人群C1GALT1、DEFA基因多态性与IgA肾病易感性的关系

发布时间：2021-08-07 14:28

　　目的:探讨β-1,3-半乳糖基转移酶（C1GALT1）基因rs1008898位点及α防御素（α-defensin,DEFA）基因rs2738081位点多态性与中国甘肃省汉族人群和回族人群Ig A肾病易感性的关系,筛查预测Ig A肾病的分子标记。方法:本研究选取甘肃地区患Ig A肾病的汉族个体146例、回族个体83例作为实验组,另选取健康汉族个体180例、健康回族个体100例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法以及PCR产物基因测序法对单核苷酸多态性基因位点进行基因分型,采用卡方检验比较各基因型、等位基因在病例组和对照组中的分布差异,评价各基因型、等位基因与Ig A肾病发病风险的关系。结果:（1）汉族Ig A肾病患者rs1008898位点的GG基因型频率与健康对照组之间有统计学差异（OR=2.489,95CI:1.259⁴.922,χ²=7.037,P=0.008）,且G等位... 

【文章来源】：中国免疫学杂志. 2017,33(05)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

PCＲ产物酶切片段琼脂糖凝胶电泳图

s2738081.1.523)，见表2。在回族人群中，IgAN病例组rs1008898位点GG、GT、TT基因型频率分别为33.73%、39.76%和26.51%;G和T等位基因频率分别为53.61%和46.39%。对照组中GG、GT、TT基因型频率分别为29.00%、44.00%和27.00%;G和T等位基因频率分别为51.00%和49.00%。rs1008898位点的基因型频率和等位基因频率在回族人群病例组与对照组之间无统计学差异(χ2=0.519，P=0.471和χ2=0.248，P=0.618)。rs2738081位点的基因型频率和等位基因频率在汉族和回族的IgAN病例组和对照组的分布差异无统计学意义，见表2。图2PCＲ产物测序图Fig．2Genesequencingresultsofrs1008898Note:A.Genesequencingresultsofrs1008898;B.PCＲproducts.表1甘肃汉族与回族人群rs1008898、rs2738081基因型和等位基因频率的分布比较及H-W平衡检验Tab．1Genotypeandallelefrequenciesofrs1008898andrs2738081innormalcontrolsandIgANpatientsinHanandHuipopulationandtestofHardy-WeinbergequilibriumＲacesGroupsnSNPGenotypefrequencies(%)GG(CC)GT(CA)TT(AA)Allelefrequency(%)G(C)T(A)PHWEHanCase146rs100889854(36.99)74(50.68)18(12.33)182(62.33)110(37.67)0.34rs2738081105(71.92)34(23.29)7(4.79)244(83.56)48(16.44)0.07Control180rs100889847(26.11)94(52.22)39(21.67)188(52.22)172(47.78)0.53rs2738081119(66.11)50(27.78)11(6.11)288(80.00)72(20.00)0.08HuiCase83rs100889828(33.73)33(39.76)22(26.51)89(53.61)77(46.39)0.07rs273808154(65.06)27(32.53)2(2.41)135(81.33)31(18.67)0.52Control100rs100889829(29.00)44(44.00)27(27.00)102(51.00)98(49.00)0.23rs273808168(68.00)30(30.00)2(2.00)166(83.00)34(17.00)0.53Note:P

所选择人群具有代表性，见表1。rs1008898位点的三种基因型GG、GT、TT在汉族人群的IgAN病例组中的分布频率为36.99%、50.68%和12.33%;G和T等位基因频率分别为62.33%和37.67%。在汉族人群对照组中，GG、GT、TT基因型频率分别为26.11%、52.22%和21.67%;G和T等位基因频率分别为52.22%和47.78%。rs1008898位点的基因型频率和等位基因频率在汉族病例组与对照组之间有统计学差异(χ2=7.037，P=0.008和χ2=6.709，P=0.01)。卡方检验结果显示:rs1008898位点G等位基因可能增加患IgAN的风险(OＲ=1.268，95%CI:1.056～图1PCＲ产物酶切片段琼脂糖凝胶电泳图Fig．1DNAladdermapsofPCＲ-ＲFLPNote:A.rs1008898;B.rs2738081.1.523)，见表2。在回族人群中，IgAN病例组rs1008898位点GG、GT、TT基因型频率分别为33.73%、39.76%和26.51%;G和T等位基因频率分别为53.61%和46.39%。对照组中GG、GT、TT基因型频率分别为29.00%、44.00%和27.00%;G和T等位基因频率分别为51.00%和49.00%。rs1008898位点的基因型频率和等位基因频率在回族人群病例组与对照组之间无统计学差异(χ2=0.519，P=0.471和χ2=0.248，P=0.618)。rs2738081位点的基因型频率和等位基因频率在汉族和回族的IgAN病例组和对照组的分布差异无统计学意义，见表2。图2PCＲ产物测序图Fig．2Genesequencingresultsofrs1008898Note:A.Genesequencingresultsofrs1008898;B.PCＲproducts.表1甘肃汉族与回族人群rs1008898、rs2738081基因型和等位基因频率的分布比较及H-W平衡检验Tab．1Genotypeandallelefrequenciesofrs1008898andrs2738081innormalcontrolsandIgANpatientsinHanandHuipopulationandtestofHardy-WeinbergequilibriumＲacesGroupsnSNPGenotypefrequencies(%)

【参考文献】：
期刊论文
[1]糖基化异常的IgA1分子与IgA肾病[J]. 李振,徐元宏.  国际检验医学杂志. 2014(23)
[2]天然免疫在IgA肾病中的作用研究进展[J]. 郝建波,邢国兰.  医药论坛杂志. 2014(04)
[3]IgA肾病全基因组关联分析研究[J]. 李明,余学清.  中国实用内科杂志. 2014(03)
[4]IgA肾病中IgA1异常糖基化的致病机制[J]. 谢林伸,王立,黄俊,樊均明.  生物医学工程学杂志. 2010(01)



本文编号：3327966