广州市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查评估及SLC22A5基因变异谱特征

发布时间：2021-08-10 06:54

　　目的评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200 180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱（C0）<10 μmol/L伴多种酰基肉碱降低为PCD筛查阳性,召回新生儿及其母亲复查,复查仍阳性者进行SLC22A5基因测序确诊。回顾性分析筛查结果,同时以丙酰基肉碱与棕榈酰基肉碱之和（C3+C16）作为多种酰基肉碱的辅助量化指标,并评估其效果。PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿血酰基肉碱水平比较采用独立样本t检验。以广州地区2 395名健康儿童外显子测序中SLC22A5基因结果计算人群致病变异携带率,推算PCD发病率。结果在200 180名新生儿中筛查阳性239例,阳性率0.12%,确诊PCD 37例,其中PCD新生儿15例,PCD母亲22例,新生儿PCD发病率为1/13 345,分娩母亲人群PCD发病率约为1/9 099,阳性预测值15.5%。初筛C0<10 μmol/L共810例,增加量化指标（C3+C16）,以C0<... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(06)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3333695