五个成骨不全家系基因的变异分析

发布时间：2021-08-24 07:35

　　目的 分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证,确定致病性变异后,对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果 5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A（p.Gly1076Ser）杂合错义变异、c.579delT（p.Gly194Valfs*71）移码变异、c.2911₂912insAG（p.Gly971Glufs*138）插入变异、c.3037G>A（p.Gly1013Arg）杂合错义变异,以及c.642＋5G>A杂合剪接变异；家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异,与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A（p.Gly1013Arg）、c.2911₂9... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(02)

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本文编号：3359574