BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的基因特征研究

发布时间：2021-08-30 03:23

　　目的 探讨JAK2、MPL和CALR驱动基因突变情况与BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的3种疾病类型[原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）]选择间的关系。方法 采用高通量测序靶向检测156例BCR-ABL阴性MPN患者的32种MPN相关基因,分析患者一般情况、驱动基因及伴随基因突变特点等因素与MPN疾病类型的关系。结果 患者疾病类型与年龄关系的分析显示,在JAK2 V617F阳性状态下,PMF患者中60岁以上者的比例较高。通过高通量测序检测,在46例JAK2、MPL或CALR突变患者中检出22种伴随异常基因,其中PV 4例（8.3%）,ET 20例（29.4%）,PMF 22例（55.0%）。PV仅检出DNMT3A突变,而剪接因子相关基因SF3B1、SRSF2和U2AF1突变仅出现在PMF患者。根据JAK2 V617F突变的变异等位基因频率（VAF值）进行对比分析,结果显示,PV相关的VAF值最高（68.15%）,其次为PMF（37.7%）和ET（23.0%）,而MPN的3种疾病类型间JAK2 V617F纯合状态比例的差异有统计学意... 

【文章来源】：中华内科杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]单中心1648例Ph染色体阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析[J]. 郦梦云,晁红颖,孙爱宁,仇惠英,金正明,唐晓文,韩悦,傅琤琤,陈苏宁,吴德沛.  中华血液学杂志. 2017 (04)



本文编号：3371959