MED13L综合征2例临床及基因变异分析

发布时间：2021-09-23 07:03

　　目的探讨MED13L基因变异导致的MED13L综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例MED13L综合征患儿的临床资料;采集患儿及其父母的外周血进行基因芯片及高通量测序分析,其中染色体微缺失/微重复以RT-PCR验证,基因变异以Sanger测序方法验证。结果 2例患儿均为男性,分别为2岁6月龄和4岁3月龄。均有特殊面容,包括斜头畸形、眼睑下垂、眼距宽、鼻梁扁平以及两侧嘴角下沉等;均有语言发育迟缓,运动发育落后,肌张力低下,智力中轻度障碍等;例1还存在室间隔缺损,例2存在多指、孤独症、胼胝体发育异常等。基因芯片分析显示,例1在12q24.2区域有1.42 Mb缺失,RT-PCR显示其父母该区域未见异常;高通量测序显示,例2的MED13L基因存在杂合变异c.580G>T（p.E194X）,尚未见报道,Sanger验证其父母均未见异常。结论 MED13L综合征表现为特殊面容、语言运动及智力发育落后,部分合并先天性心脏病、骨骼异常以及行为异常等;存在MED13L基因异常。该研究发现一个尚未见报道的新变异。 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(12)北大核心CSCD

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【部分图文】：

患儿1全基因组SNP芯片分析结果

图1 患儿1全基因组SNP芯片分析结果国外对26例MED13L基因异常患者进行分析发现,所有患者均存在发育迟缓或智力低下等表型;存在面容异常,包括鼻梁扁平、眼距宽、低耳位以及前额突出等;约60%患者存在肌张力低下,50%存在严重语言障碍,35%身体协调性差;约38%头颅MRI异常;30%存在单一卵圆孔未闭或室间隔缺损或复杂的先天性心脏病,约16%存在癫痫或者脑电图异常,13%存在斜视[10]。此外研究发现,MED13L是孤独症相关基因[11],约20%的MED13L综合征患者存在孤独症行为。本组例2患儿即存在孤独症行为。

【参考文献】：
期刊论文
[1]MED13L综合征患者的临床表型及遗传学分析[J]. 孟庆杰,何学莲,肖晗,夏倩,毕博,向赟.  中国当代儿科杂志. 2017(10)



本文编号：3405261