2013～2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析

发布时间：2021-09-25 18:58

　　目的分析2013～2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）筛查情况及基因突变情况。方法选择2013年1月1日～2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新生儿375 697例,采集足跟血,采用串联质谱非衍生化法进行新生儿HPA筛查,应用DNA质谱基因分析技术对患儿苯丙酸羟化酶（PAH）及BH4合成代谢相关基因（PTS、GCH1）的184个突变位点进行检测。结果参加HPA筛查的375 697例新生儿中,确诊HPA 69例,PAH缺乏症64例、四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症5例,PAH缺乏症患儿中轻度HPA 23例、轻度苯丙酮尿症（PKU） 22例、经典PKU 19例。2013～2019年HPA发病率比较P均> 0.05,平均发病率为1.84/万。54例HPA患儿行基因突变位点检测,其中纯合突变1例、杂合突变7例、复合杂合突变46例,存在PAH基因突变50例、BH4基因（PTS基因）突变4例。PAH基因最常见的变异位点为p.R53H（18.95%）、p.R243Q（17.89%）、p.Y356X（7.37%）、p.R241C（6.32%）、p.A... 

【文章来源】：山东医药. 2020,60(23)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 HPA筛查方法采用串联质谱非衍生化法。
    1.3基因突变位点检测方法
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 HPA筛查结果
    2.2 基因突变位点检测结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]广西地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变[J]. 罗静思,谢波波,范歆,阳奇,耿国兴,钱家乐,李川,陈少科.  中华实用儿科临床杂志. 2019 (06)
[2]河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点[J]. 陈晨,赵振华,任依琳,孔祥东.  中华医学遗传学杂志. 2018 (06)
[3]新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 王慧琴,补娟,赵宗峰,张晓玲,依布拉音,张艳君,吴卫东.  中华疾病控制杂志. 2016(01)
[4]高苯丙氨酸血症的诊治共识[J]. 杨艳玲,叶军.  中华儿科杂志. 2014 (06)
[5]中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成[J]. 宋昉,瞿宇晋,杨艳玲,金煜炜,张玉敏,王红,余伍忠.  中华医学遗传学杂志. 2007 (03)



本文编号：3410267