未控制哮喘患者与糖皮质激素受体基因多态性关系的分析

发布时间：2017-05-03 01:11

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【摘要】：目的:探讨糖皮质激素受体(glucocorticoid receptors GR)的基因rs4912911、rs6191及rs6198基因多态性与未控制哮喘的相关性。方法:采用Sequenom MassARRAY?SNP检测法和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术对2014年12月到2015年11月,在我院确诊为支气管哮喘并吸入糖皮质激素治疗半年后分为30例未控制组,30例控制组,30例正常对照组的三个位点进行多态性检测。结果:rs4912911位点GG/GA/AA基因型在三组频率分别为:未控制组16.7%、33.3%、46.7%,控制组10%、53.3%、36.7%,正常对照组23.3%、53.3%、23.3%;rs6191位点GG/GA/AA基因型在三组频率分别为:未控制组55.2%、37.9%、6.9%,控制组50%、46.7%、3.3%,正常对照组36.7%、60%、3.3%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,三组间两两比较差异无统计学意义(P0.05);rs6198位点AA/GA/GG基因型在三组频率分别为:未控制组30%、33.3%、36.7%,控制组46.7%、43.3%、10%,正常对照组60%、33.3%、6.7%;哮喘未控制组与哮喘控制组基因型分布比较有统计学意义(2?=6.05,P=0.049,P0.05),哮喘未控制组GG基因型明显高于控制组,GG基因型可能与哮喘控制情况相关,可能导致哮喘患者症状控制欠佳。结论:人群中rs4912911、rs6191、rs6198位点存在基因突变及基因多态现象,本研究未发现rs4912911及rs6191基因多态性与支气管哮喘控制情况的关系,rs6198位点基因多态性可能与未控制哮喘有一定的相关性,等位基因G可能是激素抵抗产生的易感基因。
【关键词】：未控制哮喘 糖皮质激素受体 基因多态性 糖皮质激素
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R562.25
【目录】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-10
• 前言10-12
• 内容与方法12-21
• 1. 研究内容12-13
• 1.1 研究对象12-13
• 1.2 质量质控13
• 2. 实验步骤及方法13-19
• 2.1 实验方法及原理14-16
• 2.2 实验步骤16-19
• 3. 统计学方法19-20
• 4. 技术路线图20-21
• 结果21-26
• 讨论26-31
• 小结31-32
• 致谢32-33
• 参考文献33-36
• 附录36-37
• 综述37-43
• 参考文献41-43
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文43-44
• 导师评阅表44

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