大理州南涧县云南不明原因猝死病例亲属ARVC桥粒蛋白基因突变分析

发布时间：2021-10-08 05:31

　　目的 分析云南省大理州南涧县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例亲属常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况,为病因假设和防控措施提供依据。方法 采集病例亲属（n = 7）和对照村民（n = 7）的血液样本,同时进行病例亲属和对照村民的基本情况调查和心电图检查。提取血液样本DNA为PCR扩增模板,采用Sanger法进行桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、桥粒斑蛋白（DSP）和桥粒斑珠蛋白（JUP）5个ARVC桥粒蛋白基因共97个外显子的测序,综合分析基因突变情况。结果 病例亲属中有5人携带基因突变位点,包括DSP基因20号外显子c.2862 C>T（p.Cys954Cys）、24F号外显子c.7122 C>T（p.Thr2374Thr）杂合同义突变,DSC2基因15号外显子c.2326 A>G（p.Ile776Val）杂合错义突变,均为单杂合突变携带者；其中,为父子关系的病例亲属2人均携带DSC2基因同一位点突变。经心电图检查,在携带基因突变位点的病例亲属5人中,有3人发生ST-T改变或顺钟向转位改变。... 

【文章来源】：中华地方病学杂志. 2020,39(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]云南不明原因猝死病区人群PKP2基因突变研究[J]. 王跃兵,马琳,唐雪,杨林,董毅,黄文丽,习严梅,孙梦遥,雷普平.  中华地方病学杂志. 2019 (02)
[2]可溶性人类白细胞抗原F和分化簇8α同二聚体的表达、纯化与相互作用[J]. 罗开华,樊峥,李宏滨,刘一苇.  生物工程学报. 2011(10)
[3]南涧县“云南不明原因猝死”调查资料分析[J]. 周世昇,赵维宏,杨林,李继生,黄文丽.  地方病通报. 2009(04)
[4]29例云南不明原因聚集性猝死的尸检病理学研究[J]. 王红月,赵红,宋来凤,黄文丽,牛存龙,李兆祥,杨崇福,刘孝柏,刘继海,杨林,赵溯,任金马,施国庆,张健,浦介麟,杨跃进,曾光.  中华医学杂志. 2007(31)

硕士论文
[1]ARVC患者和正常人群桥粒基因突变及SNP比较研究[D]. 王薇.南京医科大学 2013



本文编号：3423523