采用近亲婚配家系进行精子尾部多发畸形致病基因的鉴定

发布时间：2021-10-22 15:11

　　目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的痛苦,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。精子尾部多发畸形（MMAF）是一类因精子鞭毛主段超微结构异常而导致精子运动障碍,导致男性不育的罕见的畸形精子症疾病,患者除无生育力外,不伴有其他的临床特征。迄今为止,尽管国内外学者做了很多关于男性不育致病基因的研究,但只有少数基因已经正式报道与人类精子缺陷相关。目的1.采用全外显子组测序技术对来自近亲婚配家系的精子尾部多发畸形患者进行致病基因的鉴定。2.探讨DNAH1、CFAP43、CFAP44基因新的突变位点在精子尾部多发畸形发生中的致病作用。方法选取2016年1月-2017年10月年于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心行ART治疗或于男科门诊就诊的20例来自近亲婚配家系MMAF患者及精子形态正常的对照人群为研究对象,抽取所有研究对象的外周血并留取精液标本,以便后续行DNA提取、PCR、全外显子组测序、Sanger测序、精液常规及形态学检查、HE染色、透射电子显微... 

【文章来源】：第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集中国医学科学院基础医学研究所会议论文集

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本文编号：3451350