飞行时间质谱多基因检测系统检测心血管用药11个基因的性能验证研究

发布时间：2021-11-11 16:17

　　目的 对飞行时间质谱多基因检测平台的检测性能进行验证,建立基于飞行时间质谱多基因检测平台的性能验证研究方案。方法 选择2017年9月至2018年10月来自中国医学科学院阜外医院已测部分心血管用药相关基因位点的DNA标本998例和全血标本20例,其中男性512例,女性506例。18～30岁280例,31～64岁442例,≥65岁296例。用飞行时间质谱法对998份DNA标本心血管用药相关11个基因进行检测,检测结果与已知结果进行比对,评价998例已测标本符合率；选择20例全血标本,对心血管用药相关11个基因分别进行飞行时间质谱检测和Sanger测序,对比两次结果,以Sanger测序为金标准进行准确度评价。从998例DNA标本中选择部分样本进行以下研究,选择10份包含所有位点为野生型的基因组DNA,用飞行时间质谱检测,进行特异性评价；选择4份包含所有位点杂合基因型标本,梯度稀释后检测,评价位点的测定下限；选择14份包含中国人群所有常见位点基因型标本,进行批间和批内精密度评价；选择2份包含代表性峰形的野生和纯合突变标本各1份,进行抗干扰研究。结果 该方法单次检测的符合率高于99.5%,飞行时... 

【文章来源】：中华检验医学杂志. 2020,43(01)

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本文编号：3489162