ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点与新疆地区家族性帕金森病的相关研究

发布时间：2017-05-07 17:17

  本文关键词：ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点与新疆地区家族性帕金森病的相关研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:探讨ATP13A2基因(PARK9)Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(Familial Parkinson’s disease,FPD)发病的关系。方法:采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者,及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液,提取DNA,通过扩增-聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。结果:新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经测序后,发现Ala746Thr位点均为GG型,未检出GA型或AA型突变;Thr12Met位点均为CC型,未检出CT型或TT型突变。其突变频率均为0,差异无统计学意义(P0.05);(Ala746Thr和Thr12Met基因型χ2=0.00,P0.05;Ala746Thr和Thr12Met等位基因型χ2=0.00,P0.05);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(P0.05)。结论:ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无明显相关性。可能与样本量较少有关,需扩大样本量后进一步研究。
【关键词】：ATP13A2基因 家族性帕金森病 Ala746Thr Thr12Met
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R742.5
【目录】：

• 摘要7-8
• Abstract8-9
• 前言9-11
• 研究内容与方法11-21
• 1 研究对象11-13
• 1.1 研究对象来源11-12
• 1.2 诊断及排除标准12-13
• 2 研究方法13-19
• 2.1 标本采集及质量控制13-15
• 2.2 研究内容与方法15-19
• 3 统计方法19-20
• 4 技术路线图20-21
• 结果21-25
• 讨论25-28
• 小结28-29
• 致谢29-30
• 参考文献30-33
• 附录 133-41
• 附录 241-43
• 综述 ATP13A2基因与家族性帕金森病的相关性研究43-51
• 参考文献47-51
• 攻读硕士研学位期间发表的学术论文51-52
• 导师评阅表52

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本文编号：350293