四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测

发布时间：2021-11-25 06:52

　　目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因（neutrophil-expressed elastase, ELANE）变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者,男女各2例,年龄7～15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析,并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[（0.04～0.5）×109];骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低,提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异,分别为c.496G>A（p.A166T）,c.58C>G（p.L20V）,c.391G>A（p.A131T）,IVS1+5T>A,患者的父母均未见异常;其中c.58C>G和IVS1+5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量,推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症,而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(11)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性中性粒细胞减少症研究进展[J]. 孟新,侯佳,张萍,王晓川.  中国循证儿科杂志. 2018(04)



本文编号：3517624