一个KBG综合征家系的基因变异分析

发布时间：2022-01-05 10:06

　　目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析,明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序（ whole exome sequencing,WES）,用Sanger测序进行验证。结果 WES测序结果显示先证者ANKRD11基因存在c.4398₄401de（p.Glu1467AsnfsTer63）杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为"致病性变异"。Sanger测序结果显示先证者妹妹和母亲的ANKRD11基因也存在c.4398₄401de（p.Glu1467AsnfsTer63）杂合变异,父亲未检测到该变异。提示先证者及其妹妹和母亲均患者ANKRD11基因变异所致的KBG综合征。结论 ANKRD11基因c.4398₄401de（p.Glu1467AsnfsTer63）变异可能为该KBG综合征家系的遗传学病因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(09)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习[J]. 李秋月,杨琳,吴静,陆炜,章淼滢,罗飞宏.  中国循证儿科杂志. 2018(06)



本文编号：3570156