先天性胆汁酸合成障碍2型8例临床特征及基因变异分析

发布时间：2022-07-08 13:19

　　目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果 8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6～12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月。6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性肝病,胆汁酸无异常。6例患儿γ-GT无异常,3例患儿有凝血障碍,5例患儿有血氨基酸谱改变。彩色超声示胆囊充盈差或不充盈。8例患儿均发现AKR1D1基因变异。4例为AKR1D1纯合变异,3例复合杂合变异,1例单杂合变异,结合尿类固醇分析明确诊断。结论先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积,γ-GT及胆汁酸无明显异常,部分可出现凝血功能障碍。基因和尿类固醇检测可明确诊断。 

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【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Δ4-3-oxosteroid-5β-reductase deficiency: Responses to oral bile acid therapy and long-term outcomes[J]. Mei-Hong Zhang,Kenneth DR Setchell,Jing Zhao,Jing-Yu Gong,Yi Lu,Jian-She Wang.  World Journal of Gastroenterology. 2019(07)
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本文编号：3657102