短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析

发布时间：2022-07-14 13:02

　　目的对一个短肋多指综合征3型（short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPS Ⅲ）家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法采用二代测序（next generation sequencing,NGS）方法对该家系胎儿样本进行全外显子测序（whole exome sequencing,WES）,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到先证者胎儿在DYNC2H1基因上携带母源性c. 2346-1G> A突变和父源性c. 7292+4T> C突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。结论 DYNC2H1基因是该家系的可能致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对短肋多指综合征3型家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 基因组DNA提取
    1.3 全外显子测序
    1.4 PCR和Sanger测序验证
2 结果
    2.1 全外显子高通量测序结果
    2.2 Sanger测序验证结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变[J]. 乔龙威,李红,王挺,高昂,赵楠楠,张芹.  临床检验杂志. 2018(11)
[2]短肋-多指综合征一例[J]. 石静云,杨来虎.  中国新生儿科杂志. 2010(02)
[3]短肋-多指综合征[J]. 杨智云,刘春玲,方群.  临床放射学杂志. 2006(03)



本文编号：3661171