深圳地区婚检人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变检测分析

发布时间：2022-07-14 16:58

　　目的了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据。方法应用定量G6PD酶活性检测方法对深圳婚检人群进行筛查,采用PCR导流杂交法对酶活性筛查阳性人群及随机选择的酶活性筛查阴性女性进行基因突变检测。统计分析G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率,比较两种检测方法在女性中的检测效果。结果共筛查24 190例婚检人群,571例酶活性检测阳性,G6PD缺乏症总体检出率为2.36%,其中男347例,有332例（95.68%）检出基因突变,女224例,有215例（95.98%）检出基因突变。酶活性筛查阳性人群共检出11种基因突变类型,55种基因型。最常见3种基因突变类型为c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G,合计占比约70.40%,其次为c.392G>T（5.95%）,c.871G>A（5.95%）和c.1024C>T（4.73%）;c.1311C>T多态性位点突变比例为11.38%。随机选择的428例酶活性正常女性,96例（22.43%）检出基因突... 

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 仪器与试剂
    1.3 方法
        1.3.1 G6PD酶活性检测
        1.3.2 G6PD基因突变检测
        1.3.3 G6PD基因测序
    1.4 统计学处理
2 结果
    2.1 酶活性检测结果
    2.2 基因检测结果
3 讨论
4 结论


【参考文献】：
期刊论文
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[4]G6PD缺乏症合并地中海贫血患者G6PD活性和基因突变类型分析[J]. 陈嵘,陈桂兰,屈艳霞,何秋苑,牛建民.  中国优生与遗传杂志. 2015(06)
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[7]葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变[J]. 于国龙,蒋玮莹,杜传书,林群娣,陈路明,田秋红,李舒刚,曾敬波.  中华血液学杂志. 2004(10)
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本文编号：3661522