新生儿马凡综合征并FBN1基因新发变异一例

发布时间：2022-08-11 19:22

　　马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变。本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿,以提高临床医生对本病的认识。 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]马凡氏综合征并主动脉夹层动脉瘤破裂一例[J]. 赵玉娟,于汉力,王银燕.  中华医学遗传学杂志. 2006(01)



本文编号：3675241