ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病一家系分析 题录

发布时间：2023-01-03 09:40

　　报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊,经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C＆gt;T （p.R1081W）、c.3129C＆gt;A （p.N1043K）。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗,患儿症状体征好转,胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致,偶有咳嗽,胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂合变异,无间质性肺疾病类似临床症状,胸部高分辨CT仅存在慢性肺气肿改变,无典型肺间质疾病改变。 

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本文编号：3727218